일반적으로 태어난 직후 다운증후군 아기의 모습을 통해 알 수 있게 됩니다. 몇 가지 외형적인 특징을 나열해 보겠습니다.
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근육긴장저하의 결과로서 근육의 긴장(tone)이 저하됩니다. ※ Hyptonia-근육긴장저하증 -
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얼굴이 평평하고, 콧등이 평평하며 작은 코의 특성을 가집니다. -
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눈은 가장자리가 약간 위로 올라갔고, 안쪽 가장자리는 접혀 있는 경우가 있습니다. -
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작은 입으로 인하여 혀가 약간 크게 보입니다. -
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첫 번째와 두 번째 발가락 사이의 공간이 넓습니다. -
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짧은 손가락과 새끼손가락은 안으로 굽어져 있고, 손바닥은 일자로 된 손금을 가지는 경향이 있습니다. -
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출생 시 몸무게와 신장이 평균 이하입니다.
이러한 외적인 특징은 일반적으로 다운증후군 사람들에게서 발견되어집니다. 외적인 특징으로 다운인임을 알게 되면, 아이의 혈액을 통해 염색체 분석테스트 과정을 거치고, 다운증후군으로 정확하게 진단할 수 있겠습니다.
최근에는 산전진단이 가능하여 임신중에 태아가 다운증후군임을 확인 할 수 있습니다. 다만 검진결과가 100% 확실한 것은 아니며 쓰여지는 몇몇 기술들은 산모 및 태아 모두에게 위험을 초래할 수도 있습니다.
| Arnniocentesis (양막천자) |
1970년대에 널리 보급된 기술이며 다운증후군을 비롯한 대부분의 염색체 이상을 진단하는데 도움을 주었습니다. 검사는 임신 후 약 14~17주 사이를 전후하여 실시됩니다. 자궁 내로 바늘을 삽입하고 양수를 채취하여 태아의 체세포를 따로 분리한 뒤 염색체 분석을 합니다. 검사결과는 대략 2~3주의 시간이 소요되며 안전한 검사 방법에 속합니다. |
| CVS (융모막 생검) |
1980년대 초중반에 보급된 기술이며, 임신 8~11주 사이에 질 또는 복벽을 통하여 태반조직의 일부를 채취합니다. 임신초기에 시행할 수 있고 염색체 분석을 빠르게 할 수 있습니다. 다만 연구에 따르면 양막천자에 비해 근소하게 위험률이 높습니다. |
| FISH (형광 조직내 교잡법) |
1990년대에 새롭게 소개된 기술이며 태아의 염색체 이상 여부를 매우 빠른 시간에 감별할 수 있습니다. 염색체의 특정 부위에 위치한 DNA를 표식하기 위한 형광물질 분자로 염색한 후 현미경으로 관찰하는 방법입니다. |
| 초음파영상술 | 자궁 내로 투사된 음파가 태아의 신체에 반사된 후 모니터 영상으로 확인하는 기술입니다. 최근에는 이 기술로 심장 결손 등의 태아 기형을 감별할 수 있습니다. |